Informações Gerais
A talassemia, ou anemia do Mediterrâneo, é uma doença hereditária do sangue que afeta a capacidade da pessoa de produzir hemoglobina, o pigmento existente nos glóbulos vermelhos que responde pelo transporte de oxigênio para todos os tecidos e órgãos do corpo.

Nessa condição, há um defeito geneticamente determinado em uma das quatro cadeias de proteínas, ou globinas, que formam a hemoglobina, duas denominadas alfa e outras duas chamadas de beta. Esse problema reduz ou impede a fabricação da hemoglobina normal.

Além disso, o indivíduo tem os glóbulos vermelhos menores, o que é chamado de microcitose. A talassemia pode ser classificada como alfa ou beta, dependendo da cadeia afetada, e se apresentar de duas formas: minor, quando a pessoa só possui o traço da doença, sem alterações significativas no nível de hemoglobina, ou major, com profundo comprometimento da produção do pigmento, com reflexos severos no baço, no fígado, nos ossos e no coração, o que implica cuidados médicos permanentes.

Algumas pessoas podem ter uma apresentação intermediária, com sintomas mais leves. A talassemia atinge principalmente as populações de origem italiana, grega, asiática e africana. Estima-se que, no mundo, 15 milhões de pessoas sejam talassêmicas.

Causas e Sintomas
A talassemia major inicialmente causa os mesmos sintomas da anemia mais comum, determinada por deficiência de ferro, a exemplo de fadiga, irritabilidade, vulnerabilidade a infecções, atraso no crescimento, respiração curta, palidez e falta de apetite, entre outros. Com o tempo, a carência de hemoglobina provoca sinais mais específicos que incluem o aumento do baço, do fígado e do coração, a coloração amarelada dos olhos e da pele – a chamada icterícia – e a presença de deformidades ósseas. Na forma minor, a doença geralmente cursa sem sinais clínicos, mas pode causar palidez e uma leve anemia que não se resolve com a suplementação de ferro.

A causa da talassemia está em alterações existentes em um dos genes do cromossomo 16, que regula a produção das cadeias alfa de globina, ou do cromossomo 11, que controla as cadeias beta. Chamadas tecnicamente de mutações, essas alterações têm origem hereditária e podem se mostrar de centenas de formas diferentes. Contudo, para desenvolver a talassemia major, o indivíduo precisa obrigatoriamente apresentar um par de genes alterados, herdados tanto da mãe quanto do pai, que não necessariamente devem ser portadores da forma grave da doença para passá-la a seus descendentes – apenas a talassemia minor, ou seja, a mutação em uma unidade do gene, já basta para transmiti-la, desde que o parceiro também possua esse traço ou mesmo a anemia desenvolvida.

Exames e Diagnósticos
No período neonatal, o rastreamento da doença no bebê pode ser feito através de um teste do pezinho ampliado. Essa triagem pesquisa, além de doenças do sangue, incluindo a anemia falciforme, outras moléstias congênitas como a fenilcetonúria, a fibrose cística e o hipotiroidismo. Em caso de resultado positivo para qualquer talassemia, a confirmação costuma ser realizada com outros testes laboratoriais de análise da hemoglobina. Pode-se incluir exames moleculares, de análise do DNA, para a identificação de mutações características dos dois tipos da doença.

Os pais da criança também podem precisar ser avaliados para a identificação do traço talassêmico que justifique a transmissão dessa doença. Na criança ou adulto, o diagnóstico começa com um simples hemograma, que, sozinho, levanta a suspeita da talassemia, tanto pelo baixo nível de hemoglobina quanto pelo formato das células vermelhas, menores que o normal.

Contudo, a comprovação exige o estudo da hemoglobina, através da eletroforese. Testes moleculares também podem ser empregados para detecção das mutações envolvidas na doença.

Tratamento e Prevenção
O tratamento da talassemia major precisa ser feito ao longo de toda a vida do indivíduo, com transfusões sangüíneas periódicas, em média a cada três ou quatro semanas, para atenuar a anemia crônica, prevenir o déficit do desenvolvimento ósseo e a interferência no funcionamento do coração e assegurar que os tecidos e órgãos recebam a quantidade de oxigênio suficiente.

No entanto, como as freqüentes transfusões levam a pessoa a acumular ferro no organismo, a terapêutica também inclui o uso de medicamentos para extrair esse excesso do corpo, potencialmente capaz de provocar danos irreversíveis para órgãos vitais. Outro problema do recebimento constante de sangue é o risco de adquirir doenças infecciosas. Uma forma alternativa de tratamento da talassemia major é um transplante de medula óssea, que igualmente requer uma série de cuidados para ser bem-sucedido.

Vale lembrar que a talassemia minor não requer tratamento, a não ser durante a gravidez ou em caso de associação com outra doença do sangue.

Infelizmente, não existem medidas preventivas contra as mutações que interferem na produção de hemoglobina. Dessa maneira, o diagnóstico precoce continua sendo um grande instrumento para aumentar a proteção ao portador dessa hemoglobinopatia e prolongar sua expectativa de vida, com ou sem transplante.

Para os casais com história de moléstias do sangue na família, uma estratégia interessante de prevenção pode ser o aconselhamento com um geneticista, de modo que possam conhecer exatamente a probabilidade de ter filhos com essa ou outras anemias hereditárias e, assim, fazer um planejamento familiar mais consciente.

Fonte: Assessoria Médica Fleury.